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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

A novel nonsense mutation in the tyrosinase gene is related to the albinism in a capuchin monkey (Sapajus apella)

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Autor(es):
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Galante Rocha de Vasconcelos, Felipe Tadeu ; Hauzman, Einat ; Henriques, Leonardo Dutra ; Kilpp Goulart, Paulo Roney ; Galvao, Olavo de Faria ; Sano, Ronaldo Yuiti ; Souza, Givago da Silva ; Alfaro, Jessica Lynch ; de Lima Silveira, Luis Carlos ; Ventura, Dora Fix ; Oliveira Bonci, Daniela Maria
Número total de Autores: 11
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: BMC GENETICS; v. 18, MAY 5 2017.
Citações Web of Science: 2
Resumo

Background: Oculocutaneous Albinism (OCA) is an autosomal recessive inherited condition that affects the pigmentation of eyes, hair and skin. The OCA phenotype may be caused by mutations in the tyrosinase gene (TYR), which expresses the tyrosinase enzyme and has an important role in the synthesis of melanin pigment. The aim of this study was to identify the genetic mutation responsible for the albinism in a captive capuchin monkey, and to describe the TYR gene of normal phenotype individuals. In addition, we identified the subject's species. Results: A homozygous nonsense mutation was identified in exon 1 of the TYR gene, with the substitution of a cytosine for a thymine nucleotide (C64T) at codon 22, leading to a premature stop codon (R22X) in the albino robust capuchin monkey. The albino and five non-albino robust capuchin monkeys were identified as Sapajus apella, based on phylogenetic analyses, pelage pattern and geographic provenance. One individual was identified as S. macrocephalus. Conclusion: We conclude that the point mutation C64T in the TYR gene is responsible for the OCA1 albino phenotype in the capuchin monkey, classified as Sapajus apella. (AU)

Processo FAPESP: 10/51670-8 - Ecologia e evolução do sistema visual de serpentes Caenophidia: estudos comparativos da morfologia retiniana e genética de opsinas
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Processo FAPESP: 11/17423-6 - Estudo dos pigmentos visuais de primatas do Novo Mundo e análise de marcadores genéticos para retinopatia diabética
Beneficiário:Daniela Maria Oliveira Bonci
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Processo FAPESP: 09/06026-6 - Estudo psicofísico e genético das deficiências da visão de cores em humanos com diferentes patologias
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Processo FAPESP: 14/25743-9 - Expressão de opsinas e melanopsinas em retinas de serpentes: genética molecular e imunohistoquímica
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Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Processo FAPESP: 08/58731-2 - A visão como indicador de processos lesivos na retina e no sistema nervoso central
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Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático