Busca avançada
Ano de início
Entree
(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

A novel type of C11orf95-LOC-RELA fusion in a grade II supratentorial ependymoma: report of a case with literature review

Texto completo
Autor(es):
de Sousa, Graziella Ribeiro [1] ; Nagahashi Marie, Suely Kazue [2] ; Oba-Shinjo, Sueli Mieko [2] ; Zambelli Ramalho, Leandra Naira [3] ; Tone, Luiz Gonzaga [4, 1] ; Valera, Elvis Terci [4]
Número total de Autores: 6
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Sao Paulo, Ribeirao Preto Med Sch, Dept Genet, Ribeirao Preto, SP - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Sao Paulo Med Sch, Dept Neurol, Lab Cellular & Mol Biol, Sao Paulo, SP - Brazil
[3] Univ Sao Paulo, Ribeirao Preto Med Sch, Dept Pathol, Ribeirao Preto, SP - Brazil
[4] Univ Sao Paulo, Ribeirao Preto Med Sch, Dept Pediat, Ribeirao Preto, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 4
Tipo de documento: Artigo de Revisão
Fonte: CHILD'S NERVOUS SYSTEM; v. 35, n. 4, p. 689-694, APR 2019.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Background Ependymoma (EPN) is the third most common central nervous system tumor in childhood. Recent advances in the molecular classification of EPN revealed a supratentorial (ST) ependymoma subgroup characterized by C11orf95-RELA fusion. Case Report We describe a novel RELA-fusion composed by a chimeric transcript C11orf95-LOC-RELA in a supratentorial WHO grade II EPN occurring in a 4-year-old child. Metastatic loci at the brain, leptomeningeal involvement, and pulmonary nodules were identified at tumor recurrence. The child eventually died before 1 year after recurrence. Conclusion This index case showed aggressive behavior and nuclear accumulation of p65/RELA. (AU)

Processo FAPESP: 14/20341-0 - Interação entre alvos terapêuticos emergentes e vias de desenvolvimento associadas à tumorigênese: ênfase em neoplasias da criança e do adolescente
Beneficiário:Luiz Gonzaga Tone
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 12/15128-0 - Alterações na expressão gênica dos ependimomas
Beneficiário:Sueli Mieko Oba Shinjo
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular