Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil

Autor(es)

Marcília Sierro Grassi ^[1] ; Marília Montenegro ^[2] ; Evelin Aline Zanardo ^[3] ; Antonio Carlos Pastorino ^[4] ; Mayra Barros Dorna ^[5] ; Chong Kim ^[6] ; Marcelo Jatene ^[7] ; Nana Miura ^[8] ; Leslie Kulikowski ^[9] ; Magda Carneiro-Sampaio ^[10]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas - Brasil

^[2] Universidade de São Paulo - Brasil

^[3] Universidade de São Paulo - Brasil

^[4] Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas - Brasil

^[5] Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas - Brasil

^[6] Universidade de São Paulo - Brasil

^[7] Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas - Brasil

^[8] Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas - Brasil

^[9] Universidade de São Paulo - Brasil

^[10] Universidade de São Paulo. Hospital das Clínicas - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Cardiologia; v. 118, n. 1, p. 61-67, 2022-02-21.

Resumo

Resumo Fundamento Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas. (AU)

• Processo FAPESP: 14/50489-9 - O timo humano: desenvolvimento e doenças
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático