High success in the etiology determination of skeletal dysplasias from a custom NGS panel and identification of a gene related to Beemer-Langer syndrome

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Silveira, K. C. ; Moreno, C. A. ; Sanseverino, M. ; Ribeiro, E. M. ; Mellado, C. ; Buck, C. O. B. ; Bernardi, P. ; Goncalves, N. ; Oliveira, G. M. ; Llerena, J., Jr. ; Cosentino, V. ; Artigalas, O. A. P. ; Rittler, M. ; Cavalcanti, D. P.

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: European Journal of Human Genetics; v. 26, p. 1-pg., 2018-10-01.
• Processo FAPESP: 15/22145-6 - Contribuição ao estudo clínico-etiológico das displasias esqueléticas e disostoses no Brasil
• Beneficiário: Denise Pontes Cavalcanti
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 98/16006-6 - Estudo da etiopatogenia dos defeitos congênitos de alta morbi-mortalidade no período perinatal
• Beneficiário: Denise Pontes Cavalcanti
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular