Investigation of copy number variations as possible genetic modifiers in patients with the 22q11.2 deletion syndrome

Autor(es)

Nunes, Beatriz Carvalho ; Zamariolli, Malu ; Dantas, Anelisa Gollo ; Queiroz Soares, Diogo Cordeiro ; Kim, Chong Ae ; Melaragno, Maria Isabel

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: European Journal of Human Genetics; v. 31, p. 1-pg., 2023-05-11.
• Processo FAPESP: 19/21644-0 - Impacto de variantes genéticas na estabilidade do genoma e seus efeitos no fenótipo
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 20/04975-0 - Investigação de possíveis modificadores genéticos em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2
• Beneficiário: Beatriz de Carvalho Nunes
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica