A novel homozygous variant in DCHS1 in a Brazilian boy with clinical features of Van Maldergem syndrome

Autor(es)

Correia-Costa, Gabriela ; Rodrigues, Bruna Fagundes ; Steiner, Carlos Eduardo ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia ; Vieira, Tarsis Paiva

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: European Journal of Human Genetics; v. 32, p. 1-pg., 2024-12-01.
• Processo FAPESP: 22/05126-1 - Investigação de causas genéticas de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor/deficiência intelectual em indivíduos com suspeita de distúrbios de herança recessiva
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular