Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura

Autor(es)

Rocco de Oliveira, Rose Mary ^[1] ; do Nascimento Verreschi, Ieda Therezinha ^[1] ; Nunes Lipay, Monica Vannucci ^[1] ; Eca, Lilian Pinero ^[1] ; Guedes, Alexis Dourado ^[1] ; Bianco, Bianca ^[2]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] CEU, Postgrad Course Cell & Mol Biol, Sao Paulo - Brazil

^[2] Univ Fed Sao Paulo, Disciplina Endocrinol, Dept Med, Div Endocrinol, BR-04039032 Sao Paulo - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: São Paulo Medical Journal; v. 127, n. 6, p. 373-378, NOV 5 2009.
• Citações Web of Science: 31

Resumo

A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromossomo X ou Y íntegros ou com alterações estruturais. A presença de material do cromossomo Y em pacientes com gônadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente gonadoblastoma. A consideração mais importante diz respeito ao elevado risco de desenvolvimento de gonadoblastoma ou outros tumores e a virilização na puberdade se sequências cromossomo Y-específicas estiverem presentes. O papel do cromossomo Y na oncogênese dos cânceres humanos ainda é controverso. Apesar de o gonadoblastoma ser um tumor benigno, ele pode transformar-se num disgerminoma invasivo em 60% dos casos e também em outras formas malignas de tumores de células germinativas. Apesar de alguns autores questionarem a alta incidência (em torno de 30%) de gonadoblastoma, o risco do desenvolvimento de qualquer tipo de lesão gonadal, tumoral ou não, justifica a pesquisa de sequências do cromossomo Y por PCR (reação de polimerase em cadeia), técnica de alta sensibilidade, baixo custo e fácil execução. Em conclusão, o mosaicismo cromossômico tanto do X como do Y é um fato comum na ST e a detecção de sequências cromossomo Y-específicas nas portadoras, independentemente do seu cariótipo, é necessária para prevenir o desenvolvimento de lesões gonadais. (AU)

• Processo FAPESP: 07/01241-0 - Mecanismos de diferenciação sexual em aneuploidias cromossômicas: correlação com genes predisponentes a tumorigênese gonadal com enfoque na síndrome de Turner
• Beneficiário: Ieda Therezinha Do Nascimento Verreschi
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular