Complexo distrofina-glicoproteínas associadas na distrofia muscular congênita: análise imuno-histoquímica em 59 casos

Autor(es)

Lucio Gobbo Ferreira ^[1] ; Suely Kazue Marie ^[2] ; Enna Cristina Liu ^[3] ; Maria Bernadete Dutra Resende ^[4] ; Mary Souza Carvalho ^[5] ; Milberto Scaff ^[6] ; Umbertina Conti Reed ^[7]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia - Brasil

^[2] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia - Brasil

^[3] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia - Brasil

^[4] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia - Brasil

^[5] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia - Brasil

^[6] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia - Brasil

^[7] Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Departamento de Neurologia - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; v. 63, p. 791-800, 2005-09-00.

Resumo

A distrofia muscular congênita (DMC) é doença muscular heterogênea, de início precoce e padrão histopatológico de distrofia. Diversos subtipos foram geneticamente identificados e os fenótipos ainda não identificados pertencem em geral ao subgrupo de DMC merosina-positiva (MP). OBJETIVO: Analisar a expressão imuno-histoquímica das principais proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas associadas na biópsia muscular de pacientes com diferentes fenótipos de DMC, a fim de investigar uma eventual correlação com o quadro clínico e histopatológico. MÉTODO: Cinqüenta e nove pacientes com DMC foram avaliados clinicamente e sua biópsia muscular, histopatologica e imuno-histoquimicamente: 32 eram MP, 23 merosina-deficiente (MD), um mostrava fenótipo Ullrich e três síndrome de Walker-Warburg. RESULTADOS: Distrofina e disferlina foram normais em todos; nove pacientes MD apresentavam déficit parcial de merosina, porém com a mesma gravidade clínica daqueles com deficiência total. CONCLUSÃO: A hipoexpressão de a-sarcoglicana (SG) and alfa-distroglycan (DG) se correlacionou estatisticamente com o grave fenótipo MD, assim indicando maior correlação entre a merosina e as referidas proteínas; entre os pacientes MP, apesar da hipoexpressão de beta-DG ter se correlacionado significativamente com fenótipo e histopatologia mais grave, não houve correlação clínica/imuno-histoquímica valorizável. (AU)

• Processo FAPESP: 98/16599-7 - Distrofia muscular congenita. estudo clinico, anatomo-patologico e correlacao clinica/imuno-imunohistoquimica dos diferentes subtipos.
• Beneficiário: Umbertina Conti Reed
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular