A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

Autor(es)

Beatriz Amstalden Barros ^[1] ; Andréa Trevas Maciel-Guerra ^[2] ; Maricilda Palandi De Mello ^[3] ; Fernanda Borchers Coeli ^[4] ; Annelise Barreto de Carvalho ^[5] ; Nilma Viguetti-Campos ^[6] ; Juliana de Godoy Assumpção ^[7] ; Antonia Paula Marques-de-Faria ^[8] ; Sofia Helena Valente de Lemos-Marini ^[9] ; Gil Guerra-Junior ^[10]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Unidade de Endocrinologia Pediátrica - Brasil

^[2] Unicamp. FCM. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[3] Unicamp. Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética - Brasil

^[4] Unicamp. Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética - Brasil

^[5] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Unidade de Endocrinologia Pediátrica - Brasil

^[6] Unicamp. FCM. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[7] Unicamp. Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética - Brasil

^[8] Unicamp. FCM. Departamento de Genética Médica - Brasil

^[9] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Unidade de Endocrinologia Pediátrica - Brasil

^[10] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Unidade de Endocrinologia Pediátrica - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 53, n. 9, p. 1137-1142, 2009-12-00.
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Assunto(s): Genética médica Doenças genéticas inatas Síndrome de Turner Aberrações cromossômicas Mosaicismo

Resumo

OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST. (AU)

• Processo FAPESP: 07/00520-3 - Síndrome de Turner: tumor gonadal e presença de sequências do cromossomo Y
• Beneficiário: Gil Guerra Júnior
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular