Caracterização do perfil genotípico de uma população brasileira com neuropatia hereditária sensitivo-motora

Resumo

As neuropatias hereditárias são a mais comum doença monogênica do sistema nervoso, com uma prevalência estimada de 1 a 4 por 10.000 habitantes, representando de 8 a 15% dos pacientes seguidos em Hospitais Universitários brasileiros e de 30 a 40% dos pacientes com neuropatia periférica sem diagnóstico definido encaminhados a centros terciários para diagnóstico etiológico. Após a introdução das técnicas de biologia molecular, ocorreu um grande avanço no conhecimento deste grupo de doenças. São conhecidos, no momento, mais de 30 diferentes loci, mas prevê-se que este número deverá ser maior que 50, enquanto o número de genes já identificados ultrapassa a 15. Estas descobertas tem proporcionado um melhor entendimento dos mecanismos destas doenças, tem possibilitado a realização de estudos de correlação genotípíca e fenotípica, tem ajudado substancialmente no diagnóstico diferencial e abriu perspectivas para tratamentos curativos, que podem ser gene-específicos ou função molecular-específicos. Pelo menos 1 ensaio terapêutico já foi realizado e outros 2 estão se iniciando. Todos eles baseados na função do gene envolvido, o que demonstra a importância de se identificar o gene responsável. Do ponto de vista clinico, as principais consequências imediatas foram 1) a possibilidade de se oferecer ao paciente e à sua família um diagnóstico etiológico preciso e inquestionável, evitando-se investigações desnecessárias, às vezes caras e/ou agressivas, evitando tratamentos desnecessários, freqüentemente com drogas imunossupressoras ou imunomoduladoras e 2) a possibilidade de se oferecer ao paciente e à sua família a oportunidade de aconselhamento genético fundamentado e testes preditivos... (AU)