Investigação de loco gênico em famílias com a síndrome Richieri-Costa-Pereira

Resumo

Este projeto tem como objetivo contribuir para o esclarecimento da etiologia genética da síndrome Richieri-Costa-Pereira, bem como, para a compreensão do processo normal do desenvolvimento craniofacial e dos membros. Para isso, propõe-se estudar sete famílias brasileiras com a síndrome Richieri-Costa-Pereira, com padrão de herança autossômico recessivo, pertencentes à casuística do HRAC-USP-Bauru. A metodologia a ser utilizada inclui a análise de múltiplos SNPs (single nucleotide polimorphisms), utilizando-se a plataforma Affymetrix GeneChips mapping 100K array (Affymetrix Inc., Santa Clara, CA, USA) para identificar a região cromossômica que possa estar associada ao fenótipo. Uma vez identificada essa região, será realizado estudo de ligação com marcadores microssatélites de dinucleotídeos altamente repetitivos (ABI PRISMâ Linkage Mapping Set version 2.0 da Perkin-Elmer, Apllied Biosystem), com distância média de 10 cM, específicos para a região em questão, a fim de confirmar a ligação e, se possível, identificar o gene causador do fenótipo.