Estudo da expressão gênica nas células do sangue periférico de pacientes com ataxia de Friedreich

Resumo

A Ataxia de Friedreich (FRDA) é a mais comum ataxia autossômica recessiva, com manifestações no sistema nervoso central e periférico, no miocárdio, no metabolismo glicêmico e sistema esquelético. A FRDA resulta de mutações no gene FXN, que leva a diminuição ou perda da função da proteína frataxina. A frataxina é expressa em vários tecidos e participa da interação proteína-proteína mediada por compostos de ferro-sulfeto e na homeostase do ferro e do heme intracelular, porém sua função biológica não é completamente conhecida. Estudos com microarray em animais e com uso de células humanas mostraram a modulação de genes relacionados com transporte intracelular, apoptose, metabolismo de aminoácidos, empacotamento do DNA, metabolismo intracelular do ferro e processo inflamatório. Não é conhecido se o perfil de aumento ou diminuição da expressão destes genes citados é validado em outras coortes de pacientes, permanecendo um ponto em aberto. O objetivo deste projeto piloto é verificar se os genes já descritos na literatura como sendo diferencialmente expressos em humanos e animais podem ser validados utilizando células de sangue periférico de pacientes com FRDA. (AU)