Identificação e caracterização de CNVs no genoma da galinha e associação com desenvolvimento de músculo de peito

Resumo

A galinha (Gallus gallus), dentre os animais domésticos, é considerada um modelo biológico principalmente no estudo das bases genéticas e das diversidades fenotípicas. Identificar variação genética é uma etapa crucial para a melhor compreensão dos mecanismos moleculares responsáveis pelos caracteres de interesse biológico. Variação de número de cópias (CNV, do inglês copy number variation) vem sendo muito estudadas, por ser uma variante amplamente distribuída no genoma e por contribuir significantemente com a variação fenotípica em diversas espécies. Diferentes tecnologias podem ser utilizadas para a identificação de CNVs no genoma, sendo elas: aCGH, chip de SNPs e sequenciamento de Nova Geração. Em galinhas alguns trabalhos já foram realizados com este objetivo, porém, a maioria utilizou a metodologia de aCGH e nenhum trabalho foi ainda realizado utilizando o chip de alta densidade de SNPs (600K da Affymetrix). Portanto, este estudo tem como objetivo identificar, caracterizar e validar CNVs no genoma todo de duas populações experimentais de galinhas (população de corte e população F2, e seus respectivos parentais) desenvolvidas pela Embrapa Suínos e Aves. E em seguida, associar as CNVs encontradas com características de deposição de músculo de peito. Para este fim realizaremos as seguintes etapas: genotipagem de 2.000 animais com o chip 600 K HD Affymetrix® Axiom® no GeneTitan® (Affymetrix); identificação de CNVs utilizando dois programas (PennCNV e QuantiSNP); determinação das regiões de CNV (CNVRs) e suas frequências nas populações estudadas utilizando o programa CNVRuler; caracterização das CNVRs encontradas e avaliação de possíveis sobreposições com QTLs e genes, anotação das CNVRs; validação das CNVRs identificadas com dados de Sequenciamento de Nova Geração nas linhagens parentais das duas populações; e por fim o estudo de associação genômica (GWAS) das CNVRs com peso e rendimento de músculo de peito. Espera-se com este projeto identificar CNVs nas populações estudadas e associá-las ao desenvolvimento de músculo de peito, possibilitando uma maior compreensão das variantes estruturais no genoma da galinha. (AU)