Avaliação das mutações causadoras do nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil

Resumo

O nanismo é uma forma de desenvolvimento anormal, determinado por genes que contribuem para uma pequena estatura e podem interferir negativamente na saúde e reprodução da espécie afetada. Em equinos, o nanismo é descrito principalmente na raça Mini-Horse. Nessa raça, a enfermidade possui caráter autossômico recessivo e já foram descritas quatro mutações, segregadas independentemente no gene Aggrecan, responsáveis pelo nanismo condrodisplásico. Recentemente, a genotipagem de Mini-Horses afetados e de seus pais de um rebanho no interior paulista reforçou a hipótese do envolvimento de outras mutações responsáveis pelo nanismo nestes animais, além daquelas descritas anteriormente. Portanto, os objetivos desse projeto são verificar as mutações já descritas e investigar outras possíveis mutações relacionadas com o nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil; estimar a frequência alélica dessas mutações e descrever os achados clínicos dos animais afetados. Para tanto, animais afetados e animais fenotipicamente normais provenientes de criatórios de equinos Mini-Horse do interior do estado de São Paulo serão utilizados para realização dessas avaliações. O RNAm do gene Aggrecan será genotipado a fim de verificar as mutações descritas e investigar outras possíveis mutações. Ao final, a descrição dos sinais clínicos e das mutações responsáveis pela enfermidade permitirá a adoção de medidas que previnam o aparecimento de novos casos, além de ser disponibilizado aos criadores brasileiros testes moleculares para a enfermidade estudada.