Qualidade de vida de famílias que têm filhos com doenças genéticas raras e/ou deficiência intelectual

Resumo

Este projeto pretende investigar o impacto de doenças genéticas raras e da deficiência intelectual na qualidade de vida de famílias brasileiras. Esta é uma pesquisa descritiva e transversal, na qual serão convidadas a participar famílias que têm filhos com síndromes genéticas raras (a princípio, síndromes de Cornelia de Lange, Williams-Beuren, Rubinstein-Taybi e epidermólise bolhosa) e famílias que tem filhos com deficiência intelectual de causa não determinada (de grau leve ou moderado, com ou sem transtorno do espectro do autismo associado). A coleta de dados será feita pelo preenchimento de formulários com informações sociodemográficas da família, informações clínicas sobre os filhos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual, os índices de funcionalidade de Barthel e de Lawton e Brody em relação ao filho afetado, além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQoLS). A BCFQoLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com algum tipo de deficiência. É uma escala composta por 25 itens, divididos em cinco domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente). Analisaremos a correlação entre os diferentes domínios da BCFQoLS e o efeito de fatores socioambientais e pessoais dos indivíduos com doenças genéticas e/ou deficiência intelectual sobre a qualidade de vida familiar. O nível de significância adotado nas análises estatísticas será de 5%. Em última instância, pretendemos contribuir para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e deficiência intelectual, e suas famílias, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. (AU)