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Qualidade de vida de famílias que tem filhos com Síndrome no Brasil

Processo: 18/10255-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2018
Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2019
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Débora Gusmão Melo
Beneficiário:Amanda Rodrigues Vale
Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
Assunto(s):Genética médica   Síndrome de Rubinstein-Taybi   Ambiente familiar   Relações familiares   Diagnóstico socioambiental
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:doença rara | qualidade de vida familiar | relações familiares | Síndrome de Rubinstein-Taybi | Genética Médica e Clínica

Resumo

A síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) é uma doença genética rara com incidência estimada em 1:100.000 a 125.000 nascidos vivos, caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura e dismorfias típicas. Este projeto pretende investigar o impacto da RSTS na qualidade vida de famílias brasileiras. Essa é uma pesquisa descritiva e transversal que será desenvolvida com o apoio formal da Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (ARTS-Brasil). Serão convidadas a participar da pesquisa todas as famílias que têm filhos com RSTS e estão vinculadas à ARTS-Brasil. Ao concordar em participar, um dos membros da família (preferencialmente a mãe) deverá preencher o formulário de "perfil sociodemográfico familiar", o formulário de "perfil da pessoa com RSTS" e os índices de funcionalidade de Barthel e Lawton & Brody, além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQOLS). A BCFQOLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com deficiência. Ela é composta por 25 itens, divididos em 5 domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente), e foi recentemente validada para língua portuguesa. Analisaremos a correlação entre os diferentes domínios da BCFQOLS entre si e com o nível de qualidade de vida familiar geral (que corresponde à somatória dos 5 domínios da BCFQOLS), e investigaremos a influência de fatores socioambientais e de fatores pessoais dos indivíduos com RSTS sobre a qualidade de vida familiar. Em todas as análises estatísticas o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas no SUS, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VALE, AMANDA RODRIGUES; DA SILVA DE AVO, LUCIMAR RETTO; PILOTTO, RUI FERNANDO; RAMOS GERMANO, CARLA MARIA; MELO, DEBORA GUSMAO. Quality of life of Brazilian families who have children with Rubinstein-Taybi syndrome: An exploratory cross-sectional study. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 188, n. 11, p. 12-pg., . (18/10255-0, 18/19875-0)