Desenvolvimento de pipeline para análise de copy number variation (CNVs)

Resumo

Um grande volume de dados de sequenciamento de nova geração (NGS) é produzido tanto pela pesquisa desenvolvida no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) quanto pelo serviço oferecido pelo Laboratório de Testes Genéticos do CEGH-CEL. O manuseio e análise desses dados requer o uso de programas e pipelines bioinformáticos que muitas vezes tem que ser adaptados ou desenvolvidos de acordo com as necessidades específicas da pesquisa ou serviço. O desenvolvimento de um pipeline que permita a análise de Copy Number Variation (CNVs) é um exemplo. As CNVs têm um papel importante na diversidade das populações e estão associadas a diversas doenças. Apesar de vários programas para detecção de CNVs terem sido desenvolvidos, não há atualmente um programa que consiga detectar, visualizar e anotar com eficiência CNVs de diferentes tipos de dados de NGS (painéis, exomas completos, genomas completos). Além disso, a detecção de CNVs em dados de NGS, apesar de se mostrar muito útil, gera muitos falso-positivos, sendo importante sumarizar os resultados de mais de um programa que tenham metodologias diferentes. Assim, a bolsista irá desenvolver um pipeline que padronize e integre os resultados de diferentes programas, que anote e sirva para visualizar as CNVs e que crie filtros de qualidade para detectar CNVs verdadeiro-positivos com maior confiança. Além disso, a bolsista criará um repositório com as frequências das CNVs detectadas nos 1324 genomas completos. Paralelamente, a bolsista dará suporte bioinformático à pesquisa e ao serviço desenvolvidos no CEGH-CEL.