Estudo multimodal do dano medular na Ataxia de Friedreich

Resumo

A Ataxia Friedreich (AF) é a ataxia de herança autossômica recessiva mais frequente no mundo, sendo a atrofia medular um achado clássico na AF. Estudos de imagem de Ressonância Magnética, baseados em métodos manuais ou semi-automáticos, de fato confirmam este achado in vivo. Todavia, com o avanço dos métodos computacionais, técnicas automatizadas de segmentação e novas sequências de imagem nos permitem avaliar a substância cinzenta (SC) e branca (SB) da medula separadamente. Propomos, então, um estudo transversal utilizando uma nova ferramenta de segmentação medular automatizada para quantificar e caracterizar a atrofia medular em pacientes com AF. Materiais e Métodos: Serão recrutados pacientes com diagnóstico molecular de AF (n=15) e controles pareados por idade e sexo. Coletaremos dados clínicos referentes a idade, idade de início da doença, duração e gravidade da doença (FARS), função motora e perfil genético. Pacientes e controles serão submetidos à exames de Ressonância Magnética em um escâner de 3T(Achieva-Intera PHILIPS®) para aquisição de imagens ponderadas em T1, T2, T2* e por tensor de difusão da medula espinhal. Utilizaremos a ferramenta do Spinal Cord Toolbox v4.0.0-beta5, para obter a segmentação automática da área transversal total e de SC da ME, bem como os parâmetros de difusão para avaliar os tratos de SB. Será realizado um modelo linear generalizado com os dados obtidos, utilizando a área transversal da medula, idade e sexo como covariáveis de interesse. Correlações entre os valores obtidos e os parâmetros clínicos (idade, duração da doença e FARS) serão feitas utilizando um modelo de regressão linear. Os valores obtidos serão ajustados pela correção de Bonferroni.