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Estimando a idade da variante p.Cys433Arg no gene MYOC em pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto

Processo: 18/24010-9
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
Vigência: 01 de fevereiro de 2019 - 31 de julho de 2019
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Mônica Barbosa de Melo
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Idade  Glaucoma  Gene MYOC 

Resumo

O objetivo desse estudo foi estimar a idade da variante Cys433Arg (c.1297T>C, p.Cys433Arg) por meio da comparação dos genótipos de indivíduos afetados e não afetados pelo glaucoma primário de ângulo aberto do tipo juvenil (GPAA-J). Nossa amostra consistiu de 35 indivíduos portadores de GPAA-J pertencentes a três famílias, 16 pacientes não relacionados portadores da variante p.Cys433Arg no gene MYOC e 16 indivíduos não afetados pela doença. O DNA genômico foi amplificado por PCR, nove regiões de repetições foram genotipadas por meio de eletroforese automatizada e três nucleotídeos de base única por meio de sequenciamento de Sanger. A determinação dos háplótipos foi realizada pelo programa Arlequin e a estimativa da idade pelos programas DMLE+ 2.3 e BDMC21. Quatro marcadores constituíram os haplótipos associados com a variante p.Cys433Arg. O programa DMLE+ 2.3 estimou a idade da variante em 43 gerações com um intervalo de confiança de 95%, variando de 28 a 76 gerações (560-1520 anos) e o BDMC21 estimou a idade em 59 gerações (1180 anos) (95% CI: 40 to 100). (AU)