Terapia gênica por eletrotransferência do gene do hormônio de crescimento de camun...
- Auxílios pontuais (curta duração)
| Processo: | 17/23842-8 |
| Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Vigência: | 01 de abril de 2019 - 31 de março de 2021 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil |
| Pesquisador responsável: | Carlos Eduardo Martinelli Junior |
| Beneficiário: | Carlos Eduardo Martinelli Junior |
| Instituição-sede: | Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil |
| Pesq. associados: | Francisco José Albuquerque de Paula ; Marcello Henrique Nogueira-Barbosa |
| Assunto(s): | Doenças genéticas inatas Doenças do colágeno Osteogênese imperfeita Receptor IGF tipo 1 Proteína 3 de ligação a fator de crescimento semelhante à insulina Difosfonatos Pamidronato Ácido zoledrônico Puberdade |
Resumo
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética, caracterizando-se por alterações no colágeno do tipo I, que determinam um espectro amplo de alterações clínicas. Sua ocorrência na população é de 1 para 10-20 mil nascidos vivos. Embora não haja tratamento específico, os medicamentos da classe bisfosfonatos são utilizados com o objetivo da melhora na qualidade óssea com redução dos eventos de fraturas e ganho na qualidade de vida. Os protocolos atuais utilizam o pamidronato, que é uma medicação de primeira geração. No entanto, há estudos com o uso do ácido zoledrônico (bisfosfonato de terceira geração), mostrando segurança e efeitos similares, e com a vantagem posológica, reduzindo o tempo de internação hospitalar e o espaçamento entre os ciclos de administração da medicação. Não existem informações referentes a expressão do IGF1R em crianças com osteogênese imperfeita e o impacto do tratamento com bisfosfonatos sobre esta expressão. Será realizado um estudo prospectivo com grupo 24 pacientes com OI, que fazem seguimento no Ambulatório de Doenças Ósseas Infantis do Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da Universidade de São Paulo (USP). Os objetivos desse trabalho são: Avaliar a expressão de IGF1R, pelo método PCR em tempo real, em pacientes com OI em uso de pamidronato, ácido zoledrônico e em indivíduos hígidos conforme estadiamento puberal; Nos pacientes com OI em uso de bisfosfonatos e indivíduos hígidos de acordo com seu estadiamento puberal, avaliar concentrações séricas de IGF-1, IGFBP-3 e expressão de RANK-l; Nos pacientes em que realizaremos substituição do pamidronato pelo ácido zoledrônico, avaliar: expressão do RANK-L, concentrações séricas de IGF-1, IGFBP-3, e ganho de massa óssea (pela densitometria óssea). (AU)