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Expressão do IGF1R em pacientes com osteogênese Imperfeita em uso de bisfosfonatos e em indivíduos hígidos nos diferentes estágios puberais

Processo: 17/23842-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 2019 - 31 de março de 2021
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Carlos Eduardo Martinelli Junior
Beneficiário:Carlos Eduardo Martinelli Junior
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Pesq. associados:Francisco José Albuquerque de Paula ; Marcello Henrique Nogueira-Barbosa
Assunto(s):Doenças genéticas inatas  Doenças do colágeno  Osteogênese imperfeita  Receptor IGF tipo 1  Proteína 3 de ligação a fator de crescimento semelhante à insulina  Difosfonatos  Pamidronato  Ácido zoledrônico  Puberdade 

Resumo

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética, caracterizando-se por alterações no colágeno do tipo I, que determinam um espectro amplo de alterações clínicas. Sua ocorrência na população é de 1 para 10-20 mil nascidos vivos. Embora não haja tratamento específico, os medicamentos da classe bisfosfonatos são utilizados com o objetivo da melhora na qualidade óssea com redução dos eventos de fraturas e ganho na qualidade de vida. Os protocolos atuais utilizam o pamidronato, que é uma medicação de primeira geração. No entanto, há estudos com o uso do ácido zoledrônico (bisfosfonato de terceira geração), mostrando segurança e efeitos similares, e com a vantagem posológica, reduzindo o tempo de internação hospitalar e o espaçamento entre os ciclos de administração da medicação. Não existem informações referentes a expressão do IGF1R em crianças com osteogênese imperfeita e o impacto do tratamento com bisfosfonatos sobre esta expressão. Será realizado um estudo prospectivo com grupo 24 pacientes com OI, que fazem seguimento no Ambulatório de Doenças Ósseas Infantis do Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da Universidade de São Paulo (USP). Os objetivos desse trabalho são: Avaliar a expressão de IGF1R, pelo método PCR em tempo real, em pacientes com OI em uso de pamidronato, ácido zoledrônico e em indivíduos hígidos conforme estadiamento puberal; Nos pacientes com OI em uso de bisfosfonatos e indivíduos hígidos de acordo com seu estadiamento puberal, avaliar concentrações séricas de IGF-1, IGFBP-3 e expressão de RANK-l; Nos pacientes em que realizaremos substituição do pamidronato pelo ácido zoledrônico, avaliar: expressão do RANK-L, concentrações séricas de IGF-1, IGFBP-3, e ganho de massa óssea (pela densitometria óssea). (AU)