Identificação de alterações autonômicas em subpopulaçoes definidas de pacientes com ataxias genéticas

• Processo: 21/09363-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2022
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2025
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Orlando Graziani Povoas Barsottini
• Beneficiário: Orlando Graziani Povoas Barsottini
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Gilberto Mastrocola Manzano ; José Luiz Pedroso ; Marcio Luiz Escorcio Bezerra
• Assunto(s): Neurologia Sistema nervoso autônomo Ataxias espinocerebelares Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay Doença de Machado-Joseph Manejo clínico de pacientes
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxia Espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay | Ataxia espinocerebelar | disautonomia | Doença de Machado Joseph | Sistema nervoso autonomo | Neurologia

Resumo

O manejo de alguns tipos de ataxias genéticas permanece um desafio clínico para médicos e neurologistas. Muitos desses pacientes apresentam, além de disfunção cerebelar, queixa de tontura e outras alterações relacionadas ao sistema nervoso autônomo, que podem ser confundidas com sintomas próprios ou decorrentes da disfunção cerebelar isolada. Entretanto, existem poucos dados na literatura atual sobre a disfunção autonômica nas ataxias genéticas, a qual pode acarretar importante morbidade nessa população. Considerando a ampla disponibilidade de opções terapêuticas farmacológicas ou não farmacológicas, seria fundamental uma melhor caracterização da disfunção autonômica neste subgrupo de pacientes. Este trabalho visa analisar a população de pacientes atendidos no ambulatório de Ataxias do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), com mutações nos genes ATXN2, ATXN3, ATXN7 ou SACS. Serão avaliados os seus aspectos epidemiológicos, clínicos e neurofisiológicos, por meio de estudo prospectivo, observacional e descritivo. O sistema nervoso autonômico será avaliado por meio de testes neurofisiológicos, com o objetivo de auxiliar no diagnóstico e manejo clínico mais adequado. (AU)