Identificação a nível molecular (reação em cadeia por polimerase, PCR) de portadores de defeitos genéticos causando dishormonogenese tireóidea

• Processo: 94/00917-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1994
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 1996
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Animal
• Pesquisador responsável: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Beneficiário: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipotireoidismo congênito Tireoglobulina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Dishormonogenese | Hipotireoidismo Congenito | Organificacao De Iodeto | Tireoglobulina | Tireoperoxidade

Resumo

O presente projeto de pesquisa visa, basicamente, identificar indivíduos afetados com dishormonogênese tireoidea, provenientes de rastreamento neonatal ou encaminhados ao HC-FMUSP, esclarecer o defeito bioquímico ou funcional e, eventualmente, determinar a(s) mutação (ões) gênica (s) responsáveis pelo quadro hereditário. Subsequentemente pretendemos estudar os familiares, estabelecendo potenciais portadores aparentemente sadios e proceder a aconselhamento genético. Finalmente pretendemos com este projeto tornar o laboratório um centro de referência para identificar, através de DNA genômico, eventuais portadores de alelos mutantes para os genes da TPO e da Tg. (AU)