Estudo clínico e molecular de nova forma de cegueira noturna estacionária congênita em equinos

• Processo: 24/03861-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2026
• Área do conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: Alexandre Secorun Borges
• Beneficiário: Alexandre Secorun Borges
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: João Pessoa Araújo Junior ; José Paes de Oliveira Filho ; Paulo Aléscio Canola
• Assunto(s): Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: cegueira equinos | clínica equinos | Enfermidade genética | mutação | Enfermidade clínica e doenças genéticas de equinos

Resumo

As enfermidades genéticas em equinos têm grande relevância para a saúde e têm sido tema de importantes estudos. Nos últimos 30 anos várias enfermidades foram descritas e com a caracterização da variante patogênica, medidas de controle puderam ser empregadas para que as variantes não se disseminassem na população. Apesar dos custos das avaliações genéticas terem diminuído com sequenciamentos de larga escala, a caracterização de variantes e sua associação com o fenótipo não é simples. Pois algumas enfermidades podem ter etiologia multifatorial ou envolver mutações não descritas em outras espécies. Uma nova forma hereditária de cegueira estacionária noturna, não associada a variantes previamente descritas, tem afetado cavalos de diferentes haras de São Paulo e Minas Gerais. Esta enfermidade tem ocasionado prejuízos pelo nascimento de animais com redução significativa da acuidade visual, sobretudo com diminuição da luminosidade. Diante disso, este estudo visa a caracterização clínica e molecular da cegueira estacionária congênita noturna em cavalos da raça Mangalarga Marchador. Animais clinicamente afetados serão submetidos ao exame oftalmológico e aqueles com anormalidade serão submetidos ao sequenciamento de genoma completo para seleção dos genes candidatos. Estes genes serão reavaliados nos animais afetados e em uma população de equinos controle a fim de buscar o gene causal desta enfermidade e disponibilizar um teste diagnóstico que irá evitar a disseminação da variante causal na população de equinos. (AU)