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Estudo de alterações estruturais nos genes cx46, cx50 e hsf4 em pacientes com catarata congênita

Processo: 13/05316-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2013
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Ana Luiza de Araujo
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Oftalmologia   Mutação

Resumo

A catarata congênita é a principal causa de cegueira reversível na infância, com prevalência de um a cinco casos por 10.000 nascidos vivos. A forma hereditária corresponde a cerca de 50% desses casos, sendo a herança autossômica dominante a mais frequente, mas também sendo observada herança autossômica recessiva e ligada ao X. As alterações genéticas responsáveis pela catarata congênita não-sindrômica levam a mudanças nas proteínas do cristalino: cristalinas, conexinas, MIPs (proteínas intrínsecas maiores) e BFSP2 ("Beaded Filament Structural Protein 2") do citoesqueleto. Também estão associadas à doença mutações na sequência de nucleotídeos do elemento responsivo ao ferro (IRE) do gene "Lightferritin" (LFT) e alterações nos genes relacionados ao desenvolvimento ocular: HSF4 ("Heat Shock Transcription Factor 4"), PITX3 ("Paired-like Homeodomain Transcription Factor 3") e MAF ("Avian Musculoaponeurotic Fibrosarcoma"). As cataratas nuclear e lamelar são duas das formas mais comuns das opacidades congênitas, e alterações nos genes CX46 e CX50, que codificam as proteínas conexinas, têm sido relacionadas ao fenótipo nuclear, enquanto alterações no gene HSF4 têm sido associadas ao fenótipo lamelar. O presente estudo tem como objetivo, por meio de sequenciamento direto, determinar alterações estruturais presentes nos genes CX46, CX50 e HSF4 em pacientes com catarata congênita bilateral nuclear e lamelar com etiologia hereditária, comparando com dados da literatura, permitindo melhor compreensão das cataratas congênitas hereditárias e da relação existente com as alterações estruturais encontradas.

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

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