Estudo de alterações estruturais nos genes cx46, cx50 e hsf4 em pacientes com catarata congênita

• Processo: 13/05316-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2013
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mônica Barbosa de Melo
• Beneficiário: Ana Luiza de Araujo
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Oftalmologia Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: alpha 3 | alpha 8 | catarata congênita | Gap junction protein | Heat shock transcription factor 4 | Mutações | Oftalmologia

Resumo

A catarata congênita é a principal causa de cegueira reversível na infância, com prevalência de um a cinco casos por 10.000 nascidos vivos. A forma hereditária corresponde a cerca de 50% desses casos, sendo a herança autossômica dominante a mais frequente, mas também sendo observada herança autossômica recessiva e ligada ao X. As alterações genéticas responsáveis pela catarata congênita não-sindrômica levam a mudanças nas proteínas do cristalino: cristalinas, conexinas, MIPs (proteínas intrínsecas maiores) e BFSP2 ("Beaded Filament Structural Protein 2") do citoesqueleto. Também estão associadas à doença mutações na sequência de nucleotídeos do elemento responsivo ao ferro (IRE) do gene "Lightferritin" (LFT) e alterações nos genes relacionados ao desenvolvimento ocular: HSF4 ("Heat Shock Transcription Factor 4"), PITX3 ("Paired-like Homeodomain Transcription Factor 3") e MAF ("Avian Musculoaponeurotic Fibrosarcoma"). As cataratas nuclear e lamelar são duas das formas mais comuns das opacidades congênitas, e alterações nos genes CX46 e CX50, que codificam as proteínas conexinas, têm sido relacionadas ao fenótipo nuclear, enquanto alterações no gene HSF4 têm sido associadas ao fenótipo lamelar. O presente estudo tem como objetivo, por meio de sequenciamento direto, determinar alterações estruturais presentes nos genes CX46, CX50 e HSF4 em pacientes com catarata congênita bilateral nuclear e lamelar com etiologia hereditária, comparando com dados da literatura, permitindo melhor compreensão das cataratas congênitas hereditárias e da relação existente com as alterações estruturais encontradas.

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ARAUJO, Ana Luiza de. Estudo de mutações nos genes CX46, CX50 e HSF4 em pacientes com catarata congênita. 2015. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia Campinas, SP.