Estudo das mutações inativadoras do receptor do hormônio folículo estimulante em mulheres 46,XX com hipogonadismo hipergonadotrófico

• Processo: 96/01887-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1996
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 1997
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Disgenesia gonadal Hipogonadismo Transtornos 46, XX do desenvolvimento sexual Mutação Receptores do FSH Mulheres
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disgenesia Gonodal | Receptor De Fsh | 46,Xx

Resumo

Mutações inativadoras do gene do receptor do FSH, as quais impedem o seu funcionamento e portanto interferem com a atividade biológica da gonadotropina, foram relatadas pela primeira vez em 1995. Este projeto tem como objetivo estudar mutações inativadoras do receptor do FSH em mulheres com hipogonadismo hipergonadotrófico (esporádico ou familiar - 2 famílias) e cariótipo normal 46,XX com o intuito de se elucidar as bases moleculares desta doença. (AU)