Mutações ativadoras e inativadoras do gene do receptor do hormônio luteinizante

• Processo: 96/02040-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1996
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 1997
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Ana Claudia Latronico Xavier
• Beneficiário: Ana Claudia Latronico Xavier
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Gônadas Mutação Puberdade
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gonadas | Hormonios Luteinizante | Mutacoes | Puberdade | Receptor | Resistencia

Resumo

Mutações ativadoras e inativadoras do gene do receptor do hormônio luteinizante (LH-R) foram recentemente identificadas em pacientes do sexo masculino portadores de puberdade precoce independente de LH (testotoxicose), e em pacientes com pseudo-hermafroditismo masculino, micropênis e amenorréia, respectivamente. Nosso objetivo é a identificação de novas mutações ativadoras e inativadoras do gene do LH-R em 4 famílias brasileiras (1 portadora de testotoxicose e 3 hipoplasia das células de Leydig) não relacionadas, através do seqüenciamento direto e subclonagem dos produtos amplificados por PCR do gene do LH-R. (AU)