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Estudo molecular da glicogenose tipo Ia (doença de Von Gierke)

Processo: 97/01445-1
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de junho de 1997
Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2001
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Edi Lúcia Sartorato
Beneficiário:Edi Lúcia Sartorato
Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Glicogenose 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Glicose 6-Fosfatase | Von Gierke

Resumo

A doença de Von Gierke, ou glicogenose tipo Ia, é causada pela deficiência da glicose 6-fosfatase (G6Pase), enzima que participa na homeostase da glicose. A incidência dessa doença, transmitida com padrão de herança autossômico recessivo, é de 1:100.000 nascimentos. O diagnóstico é feito pela dosagem enzimática da G6Pase em biópsia hepática. Em 1993, o gene que codifica a G6Pase foi clonado, desde então diversas alterações na seqüência tem sido observadas. A caracterização molecular do gene da G6Pase e a identificação de novas mutações permite um diagnóstico preciso, fazendo desnecessária a biópsia, assim como possibilita a diferenciação dos vários tipos de glicogenoses que apresentam quadros clínicos semelhantes. Além do diagnóstico pré-natal, a identificação de mutações permite a correlação do genótipo e fenótipo dos pacientes vislumbrando futuras terapias. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
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