Estudo molecular da glicogenose tipo Ia (doença de Von Gierke)

• Processo: 97/01445-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2001
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Glicogenose
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Glicose 6-Fosfatase | Von Gierke

Resumo

A doença de Von Gierke, ou glicogenose tipo Ia, é causada pela deficiência da glicose 6-fosfatase (G6Pase), enzima que participa na homeostase da glicose. A incidência dessa doença, transmitida com padrão de herança autossômico recessivo, é de 1:100.000 nascimentos. O diagnóstico é feito pela dosagem enzimática da G6Pase em biópsia hepática. Em 1993, o gene que codifica a G6Pase foi clonado, desde então diversas alterações na seqüência tem sido observadas. A caracterização molecular do gene da G6Pase e a identificação de novas mutações permite um diagnóstico preciso, fazendo desnecessária a biópsia, assim como possibilita a diferenciação dos vários tipos de glicogenoses que apresentam quadros clínicos semelhantes. Além do diagnóstico pré-natal, a identificação de mutações permite a correlação do genótipo e fenótipo dos pacientes vislumbrando futuras terapias. (AU)