Caracterizacao de mutacoes do gene da porfibilogenio desaminase em pacientes portadores de porfiria aguda internitente.

• Processo: 99/00905-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 1999
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2001
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Orlando Cesar de Oliveira Barretto
• Beneficiário: Orlando Cesar de Oliveira Barretto
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Porfiria aguda intermitente Porfirias
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Porfiria Aguda Intermitente | Porfirias | Porfobilinogenio Desaminase

Resumo

Pacientes portadores de porfiria aguda intermitente (pai) serão investigados quanto a porfibilinogênio desaminase (PBGD), a enzima responsável pela desaminação e condensação de quatro moléculas de porfobilinogênio, para a formação de hidroximetilbilano, precursor do heme. Pacientes com pai apresentam deficiência da atividade da pbgd, e assim pretende-se estudar as mutações do gene desta enzima. Inicialmente será realizado o SSCP (single strand conformation polimorfism) para triagem dos exons alterados e em seguida pretende-se realizar o sequenciamento do DNA para caracterização das mutações. Conhecendo-se o genótipo dos pacientes, pretende-se estudar os familiares para fins de aconselhamento genético. (AU)