Analise molecular da sindrome de rett em pacientes brasileiros.

• Processo: 99/12407-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2000
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Priscila Guimarães Otto
• Beneficiário: Priscila Guimarães Otto
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Rett Cromossomo X
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Controle Da Inativacao De Gene | Cromossomo X | Gene Mecp2 | Sindrome De Rett

Resumo

Recentemente Amir e cols. (Nature Genet 23:185-188; 1999) identificaram as primeiras mutações causadoras da síndrome de Rett (SR). Estas mutações encontram-se no gene que codifica a proteína metil-CpG-2 (MeCP2), em cinco de 21 casos esporádicos de SR e em duas meias-irmãs afetadas. O gene MECP2 está situado na região Xq28 e sua proteína é capaz de se ligar ao DNA metilado e reprimir a transcrição. O presente projeto tem como objetivo estender a caracterização molecular da SR através da identificação de novas mutações no gene MECP2 em uma amostra de pacientes com esta síndrome. (AU)