Caracterizacao de mutacoes em individuos portadores de osteogenese imperfeita.

• Processo: 99/12543-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2000
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 01/07414-8 - Caracterização de mutações em indivíduos portadores de osteogêneses imperfeita, BP.TT; 00/04736-1 - Caracterização de mutações em indivíduos portadores de osteogêneses imperfeita, BP.TT
• Assunto(s): Colágeno Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Colageno | Mutacoes | Osteogeneses Imperfeita

Resumo

Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária que produz grande variedade de fragilidades ósseas associadas a defeitos em diversos outros tecidos ricos em colágeno do tipo I. A OI é classificada em vários tipos e subtipos (I-IV). Embora mais de 90% dos casos de OI tenham mutações nos genes COL1A1 e COL2A2, que formam as cadeias do heterodímero do colágeno tipo I, procolágenos pro-alfa 1 (I) e pro - alfa 2 (I) respectivamente, é difícil a detecção de mutações em todos os pacientes, principalmente naqueles com a forma mais branda da doença (tipo I). Pretendemos, no presente estudo, determinar mutações em indivíduos portadores dos diversos tipos de OI, uma vez que, não é oferecido o diagnóstico molecular e também não há estudo da prevalência dessas mutações em nosso país. Pretende-se desenvolver um método mais rápido e fácil para tal diagnóstico. (AU)