Estudo genético-clínico e citogenético molecular das regiões 7q31-q33 e 15q11q13 em transtornos invasivos do desenvolvimento

• Processo: 01/02630-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2002
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Agnes Cristina Fett Conte
• Beneficiário: Agnes Cristina Fett Conte
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Citogenética molecular Aberrações cromossômicas Transtornos globais do desenvolvimento infantil Transtorno autístico Hibridização in situ fluorescente
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aberracoes Cromossomicas | Autismo | Fish | 15Q11Q13 | 7Q31Q33

Resumo

Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (PDDs) caracterizam-se por prejuízo severo de áreas do desenvolvimento, como capacidade de interação social recíproca e de comunicação, presença de comportamento esteriotipado, interesses e atividades restritas. São doenças psiquiátricas graves e freqüentes na população geral, de etiologia complexa e pouco conhecida, entre as quais se destaca o autismo. Estão associadas com doenças gênicas, como Esclerose Tuberosa e FRAX, e aberrações cromossômicas, especialmente envolvendo as regiões 7q31-q33 e 15q11-q13. Malformações físicas como rotação posterior dos pavilhões auriculares, micro e macrocefalia têm sido sugeridas como parte do espectro fenotípico destes transtornos. O presente projeto pretende investigar as regiões citadas pela técnica de FISH e realizar o exame físico detalhado em portadores de PDDs. A investigação desses aspectos citogenéticos e físicos pode auxiliar na compreensão destas doenças, com implicações diretas no aconselhamento genético das famílias. (AU)