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Análise do gene SHOX (short stature homeobox-containing gene) em indivíduos com baixa estatura, associado ou não a anomalias esqueléticas sugestivas da síndrome de Leri-Weill

Processo: 01/06989-7
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de setembro de 2001 - 31 de março de 2004
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Andrea Trevas Maciel Guerra
Beneficiário:Andrea Trevas Maciel Guerra
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Estatura  Mutação  Genes controladores do desenvolvimento  Genes homeobox  Gene SHOX  Síndrome de Léri-Weill 

Resumo

A baixa estatura pode ser decorrente de vários fatores ambientais e genéticos, tais como distúrbios endócrinos, anomalias cromossômicas e doenças esqueléticas, entre outros. Foi recentemente detectado, em meninas com Síndrome de Turner, um gene candidato a ser responsável pela baixa estatura apresentada por essas pacientes, e que se localiza na região pseudo-autossômica dos cromossomos sexuais (Xp22 e Yp11. 3), denominado SHOX (short stature homeobox-containing gene). Recentemente constatou-se que mutações nesse gene determinam baixa estatura isolada ou associada a displasias ósseas, particularmente mesomelia e deformidade de Madelung, que caracterizam a discondrosteose de Leri-Weill. O presente trabalho tem como propósito analisar o gene SHOX em três amostras de indivíduos: os que apresentam nanismo mesomélico, baixa estatura familial, ou atraso constitucional do crescimento. A análise será feita por meio de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), verificando-se a freqüência de microdeleções e mutações desse gene entre esses pacientes. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DE LIMA, RENATA; IAMADA, CRISTINA FORTI; SILVA, LUCIANA OLIVEIRA; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS. An illustrative case of Leri-Weill dyschondrosteosis. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 31, n. 4, p. 839-842, 2008. Citações Web of Science: 0.

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