Análise do gene SHOX (short stature homeobox-containing gene) em indivíduos com baixa estatura, associado ou não a anomalias esqueléticas sugestivas da síndrome de Leri-Weill

• Processo: 01/06989-7
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de setembro de 2001 - 31 de março de 2004
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Beneficiário: Andrea Trevas Maciel Guerra
• Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Estatura Mutação Genes controladores do desenvolvimento Genes homeobox Gene SHOX Síndrome de Léri-Weill

Resumo

A baixa estatura pode ser decorrente de vários fatores ambientais e genéticos, tais como distúrbios endócrinos, anomalias cromossômicas e doenças esqueléticas, entre outros. Foi recentemente detectado, em meninas com Síndrome de Turner, um gene candidato a ser responsável pela baixa estatura apresentada por essas pacientes, e que se localiza na região pseudo-autossômica dos cromossomos sexuais (Xp22 e Yp11. 3), denominado SHOX (short stature homeobox-containing gene). Recentemente constatou-se que mutações nesse gene determinam baixa estatura isolada ou associada a displasias ósseas, particularmente mesomelia e deformidade de Madelung, que caracterizam a discondrosteose de Leri-Weill. O presente trabalho tem como propósito analisar o gene SHOX em três amostras de indivíduos: os que apresentam nanismo mesomélico, baixa estatura familial, ou atraso constitucional do crescimento. A análise será feita por meio de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), verificando-se a freqüência de microdeleções e mutações desse gene entre esses pacientes. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DE LIMA, RENATA; IAMADA, CRISTINA FORTI; SILVA, LUCIANA OLIVEIRA; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS. An illustrative case of Leri-Weill dyschondrosteosis. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 31, n. 4, p. 839-842, 2008. Citações Web of Science: 0.