Identificacao de novas mutacoes em genes nucleares envolvidos nas doencas mitocondriais.

• Processo: 02/00507-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2005
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Célia Harumi Tengan
• Beneficiário: Célia Harumi Tengan
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 04/01830-8 - Identificação de novas mutações em genes nucleares envolvidos nas doenças mitocondriais, BP.TT
• Assunto(s): Mitocôndrias Fosforilação oxidativa
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Doencas Mitocondrias | Fosforilacao Oxidativa | Mitocondria

Resumo

O objetivo deste projeto é a identificação de novas mutações em genes nucleares envolvidos nas doenças mitocondriais. Estudaremos os genes codificadores das subunidades do Complexo I e IV da cadeia respiratória, que são os principais complexos acometidos nas doenças mitocondriais da infância. A identificação dos pacientes candidato será feita por histoquímica e Western blot, e a pesquisa de mutações será feita por SSCP (single stranded conformatíonal polymorphism) e seqüenciamento. Estaremos também implantando uma metodologia para a identificação de novos genes nucleares envolvidos nas doenças mitocondriais. Esta metodologia é baseada na fusão de linhagem de células provenientes de pacientes com linhagem de células monohíbridas de roedores, contendo um cromossomo humano. A complementação com restabelecimento da função comprometida indicará a localização cromossômica da doença e facilitará a pesquisa de genes candidatos. (AU)