Estudo das mutacoes do gene fancg em pacientes com quadro clinico de anemia de fanconi.

• Processo: 03/10524-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2004
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2006
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Instabilidade cromossômica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fancg | Fanconi | Instabilidade Cromossomica

Resumo

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença autossômica recessiva, clinicamente heterogênea, caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco de desenvolvimento de câncer. Quebras cromossômicas espontâneas podem ser observadas em células de indivíduos afetados e é a base para teste diagnóstico. Oito grupos de complementação (FA-A até FA-G, incluindo FA-D1 e FA-D2) foram descritos, sendo a doença causada, portanto, por mutações em, no mínimo, sete genes diferentes. Os pacientes são acometidos por mutações principalmente, nos genes FANCA (60-70%), FANCC (5-15%) e FANCG (8-10%). No Brasil não existem dados sobre a prevalência da AF (TISCHKOWITZ e HODGSON, 2003; YAGASAKI et al, 2003; AUERBACH et al, 2003). O tratamento clínico é complicado devido à idade variável de início e à severidade dos sintomas hematológicos. Avanços recentes na compreensão da biologia molecular da AF, têm proporcionado a investigação da relação entre o genótipo, e a natureza e severidade do fenótipo clínico. O presente projeto tem como objetivo a identificação e análise molecular de mutações no gene FANCG, por meio das técnicas de PCR e digestão enzimática, seguido de SSCP e sequenciamento, em uma amostra de 50 pacientes com clínica compatível à Anemia de Fanconi. O reconhecimento de mutações no gene FANCG, bem como suas variantes mutacionais, poderá ser de grande utilidade para, alcançar um diagnóstico detalhado e preciso destes pacientes ajudando no esclarecimento das possíveis e variadas etiologias da Anemia de Fanconi, colaborar com dados a respeito da incidência da doença no Brasil, e auxiliar no aconselhamento a pacientes e familiares sobre prognóstico e possíveis intervenções terapêuticas. (AU)