Identificacao das mutacoes de fibrose cistica atraves de sequenciamento do rna mensageiro e sscp.

• Processo: 04/03103-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2004
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2007
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa (RT-PCR) Sequenciamento Fibrose cística
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fibrose Cistica | Mutacoes | Rt-Pcr | Sequenciamento

Resumo

Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva com incidência de 1/2.000 afetado, e uma freqüência de portadores de 1/25 nos indivíduos caucasóides. A doença é progressiva é progressiva e apresenta como principal manifestação a obstrução crônica das vias aéreas, como resultado da presença de muco espessado e excessivo nas vias respiratórias. O gene responsável foi localizado no cromossomo 7, e denominado CFTR, sendo que um total de 27 exons foram identificados. Existem mais de 1000 mutações descritas em todo o gene. O objetivo deste trabalho será a padronização da estratégia de sequenciamento do cDNA do gene CFTR para detecção de mutações em pacientes com FC, tendo a finalidade de implantá-la no Centro de Triagem Neonatal, para confirmação molecular da doença. O trabalho será realizado através de extração de mRNA de sangue periférico e epitélio nasal. Após isto, será feito RT-PCR com posterior seqüenciamento do gene para determinação das mutações. (AU)