Estudo clinico, morfologico e molecular da miotonia congenita em bufalos.

• Processo: 05/58342-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2006
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2008
• Área do conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: Alexandre Secorun Borges
• Beneficiário: Alexandre Secorun Borges
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Assunto(s): Búfalos Clínica veterinária Miotonia congênita Neurologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bufalos | Canais De Cloro | Clcn-1 | Clinica Veterinaria | Miotonia Congenita | Neurologia

Resumo

A miotonia é um sinal clínico caracterizado pela demora no relaxamento da musculatura esquelética após cessada uma atividade motora voluntária ou um estímulo elétrico ou mecânico. A miotonia congênita é uma enfermidade transmitida geneticamente e foi descrita em humanos, camundongos, caprinos, eqüinos, felinos e caninos, sendo causada por mutações no gene responsável pela codificação dos canais de cloro (CLCN1) da musculatura esquelética. Recentemente verificamos uma enfermidade acomentendo búfalos no Brasil, sendo seus sinais clínicos compatíveis com miotonia, o que confirmamos pelos achados eletromiográficos. Esta é a primeira vez que esta enfermidade é descrita e estudada em bubalinos, sendo que não existem descrições semelhantes nesta espécie. Clinicamente os animais apresentam hipertrofia muscular e, principalmente, quando repentinamente estimulados mostram rigidez muscular. A rigidez muscular em alguns casos pode ser tão severa que os animais caem, permanecendo em decúbito lateral em extensão durante 30 segundos a 1 minuto. Durante estes episódios não ocorre alteração do nível de consciência. Não foi observada distrofia nos músculos de dois animais afetados. Temos como objetivo neste estudo, caracterizar os sinais clínicos em animais acometidos, avaliar morfologicamente os músculo destes animais, clonar e seqüenciar o gene responsável pela codificação do canal de cloro da musculatura esquelética (CLCN1) em animais normais e acometidos, procurando identificar a mutação responsável por esta anormalidade em búfalos. Palavras-chave: Miotonia, CLCN-1, Canais de Cloro, Neurologia, Búfalos (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BORGES, ALEXANDRE S.; BARBOSA, JOSE D.; RESENDE, LUIZ ANTONIO L.; MOTA, LIGIA S. L. S.; AMORIM, ROGERIO M.; CARVALHO, THAIS L.; GARCIA, JOSE F.; OLIVEIRA-FILHO, JOSE P.; OLIVEIRA, CARLOS M. C.; SOUZA, JORGE ESTEFANO S.; et al. Clinical and molecular study of a new form of hereditary myotonia in Murrah water buffalo. Neuromuscular Disorders, v. 23, n. 3, p. 206-213, MAR 2013. (05/58342-8)