Uso da excitacao eletronica como marcadora da estrutura de complexos nao covalentes de hemina e como agente fotoredutora de citocromo c

• Processo: 07/57631-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2010
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 08/08425-2 - Estudo de microssatelites na regiao dfnb1 em individuos con surdez neurossensorial nao-sindromica heterozigotos para mutacoes no gene gjb2., BP.TT
• Assunto(s): Surdez Repetições de microssatélites Audição Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Audicao | Microssatelites | Mutacao | Surdez

Resumo

Sabe-se que 10 a 50% dos indivíduos com surdez não sindrômica, apresentam mutações somente em um alelo do par de genes da conexina 26. Em alguns desses casos, existem alterações associadas, como deleções envolvendo o gene GJB6. Dessa forma, o presente projeto objetiva o estudo molecular em indivíduos com surdez neurossensoral não-sindrômica heterozigotos para mutações no gene GJB2, por meio do estudo de microssatélites envolvendo a região DFNB1. As deleções envolvendo o gene GJB6 já descritas serão previamente rastreadas, assim como outras alterações no sítio de splicing do gene GJB2. Os resultados poderão ter importantes implicações no diagnóstico e aconselhamento genéticos desses indivíduos e seus familiares. (AU)