Análise molecular em pacientes com neuropatia óptica e consumo abusivo de álcool

• Processo: 10/07403-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2010
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2012
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Mitocôndrias Doenças do nervo óptico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: leber | mitocôndria | neuropatia óptica | Genética Humana e Médica

Resumo

A neuropatia óptica hereditária de Leber vem sendo estudada há bastante tempo, desde sua descrição por Theodore Leber, em 1891, mas principalmente após a identificação da primeira mutação de ponto em mtDNA a ser relacionada a doença humana, em 1988. Desde então, houve uma explosão de estudos clínicos, genéticos e bioquímicos em torno da doença. Muitas questões permanecem sem respostas, como as causas para sua penetrância incompleta, a provável modulação da expressão da mutação por genes moduladores nucleares ligados ao cromossomo X, haplogrupos moduladores e a interferência de fatores epigenéticos na expressão da doença.Desde que existem muitas similaridades na apresentação clínica da perda visual por consumo abusivo do álcool e LHON, a sobreposição clínica pode levar ao subdiagnóstico de consumo abusivo de álcool em pacientes com LHON. O teste genético molecular para mutações associadas a LHON no mtDNA de pacientes álcoolatras torna-se importante para mostrar o papel de fatores epigenéticos na expressão clínica da LHON. (AU)