Estudo de mutações no gene APC em famílias com Polipose Adenomatosa Familiar

• Processo: 08/10896-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2009
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Oncologia Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fap | gene APC | Mutações | polipose adenomatosa familiar | Oncologia

Resumo

O Câncer colorretal (CCR) refere-se a uma neoplasia que atinge o cólon e o reto, apesar das diferenças epidemiológicas e biológicas entre o câncer do cólon e reto, as duas condições são combinadas, pois não se faz uma separação clara dos dois locais anatômicos; assim, o câncer do colón e/ou do reto é classificado como câncer colorretal.A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP, do inglês familial adenomatous polyposis) é uma das mais claramente definidas e bem compreendidas síndromes herdadas de câncer colorretal. É uma desordem autossômica dominante que tipicamente se apresenta sob a forma de câncer de cólon e reto em adultos jovens, secundária à extensa polipose adenomatosa presente no cólon destes pacientes. Ou seja, é uma condição clínica em que há uma tendência herdada para que se desenvolvam grande número de pólipos adenomatosos.O objetivo deste trabalho é identificar mutações em famílias com Polipose Adenomatosa Familiar utilizando a técnica do dHPLC e sequenciamento.Com os resultados deste estudo, espera-se detectar as mutações em famílias com Câncer colorretal com polipose (FAP) para propiciar um aconselhamento genético adequado. (AU)