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Diferença do potencial nasal e sua relação com os níveis de eletrólitos no suor, as mutações do gene da fibrose cística e os graus de gravidade da doença

Processo: 08/00654-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de maio de 2008 - 30 de abril de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Jose Dirceu Ribeiro
Beneficiário:Jose Dirceu Ribeiro
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Fibrose cística 

Resumo

A fibrose cística(FC)é uma doença genética resultante da ausência ou alterações qualitativas ou quantitativas na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), em células de vários órgãos do corpo humano. Nos últimos anos vários genótipos e fenótipos desta doença tem sido documentados.Em muitos pacientes, o diagnóstico é difícil de ser definido, justificando a utilização de novas técnicas de auxílio diagnóstico como a demonstração de alteração no transporte de íon no epitélio nasal.Realizar-se-á um estudo clínico laboratorial de corte transversal com a população de fibrocísticos do Hospital Universitário que serão submetidos a: classificação de gravidade, estudo das mutações do gene da CFTR, dosagem de sódio e cloro no suor (Gibson e Cooke) e estudo da diferença de potencial nasal. Tendo em vista o grande número de pacientes com Fibrose Cística do Ambulatório de Pediatria da FCM –UNICAMP e, sendo que este ambulatório recebe crianças, adolescentes e adultos para confirmação diagnóstica de Fibrose Cística com valores de Na e Cl no suor normais e estudo genético negativo para as principais mutações encontradas em nosso meio, outros exames , como a diferença de potencial nasal, poderão ser úteis para o diagnóstico precoce da doença.O objetivo deste estudo será comparar os valores das diferenças de potencial nasal com a dosagem de eletrólitos no suor e as mutações do gene da proteína reguladora transmembrana da Fibrose Cística (CFTR) nos vários graus de gravidade da doença. (AU)