Investigação da região cromossômica 22q11.2 na patogênese de alterações cardíacas e da esquizofrenia

• Processo: 07/58736-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marilia de Arruda Cardoso Smith
• Beneficiário: Marilia de Arruda Cardoso Smith
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Bolsa(s) vinculada(s): 09/05060-6 - Investigação da região cromossômica 22q11.2 na patogênese da esquizofrenia e da síndrome da deleção 22q11.2, BP.TT; 08/05971-6 - Investigação da região cromossômica 22q11.2 na patogênese da esquizofrenia e da síndrome da deleção 22q11.2, BP.TT
• Assunto(s): Esquizofrenia Polimorfismo genético Mutação Cromossomos humanos par 22 Deleção de genes Síndrome da deleção 22q11 Malformações arteriovenosas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cromossomo 22 | Delecao 22Q11.2 | Esquizofrenia | Malformacoes Cardiacas | Mutacao | Polimorfismo

Resumo

A síndrome da deleção 22q11.2 é caracterizada por alterações cardíacas, principalmente conotruncais, por alterações faciais e por uma alta incidência de esquizofrenia. Assim, a região 22q11.2 é importante para se identificar genes candidatos à susceptibilidade à esquizofrenia e aos defeitos cardíacos. O presente trabalho, interdisciplinar, estudará pacientes portadores de sinais clínicos da síndrome da deleção 22q11.2 selecionados nos Ambulatórios de Genética, de Cardiologia e de Esquizofrenia. Será investigada a presença da deleção 22q11.2 e de mutações e polimorfismos em genes de 22q11.2. Além do estudo cardiológico e psiquiátrico detalhado, serão investigados a disfunção autonômica e de distúrbios de condução atrioventricular pelos estudos de neuroimagem com morfometria cerebral. Os resultados obtidos contribuirão para uma melhor compreensão da etiologia das doenças auxiliando na definição do prognóstico e tratamento dos pacientes. (AU)

Publicações científicas

(6)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MATSUZAKA, CAMILA T.; CHRISTOFOLINI, DENISE; OTA, VANESSA K.; GADELHA, ARY; BERBERIAN, ARTHUR A.; NOTO, CRISTIANO; MAZZOTTI, DIEGO R.; SPINDOLA, LETICIA M.; MORETTI, PATRICIA N.; SMITH, MARILIA A. C.; et al. Catechol-O-methyltransferase (COMT) polymorphisms modulate working memory in individuals with schizophrenia and healthy controls. Revista Brasileira de Psiquiatria, v. 39, n. 4, p. 302-308, OCT-DEC 2017. (07/58736-1, 11/50740-5)

OTA, VANESSA K.; BELLUCCO, FERNANDA T.; GADELHA, ARY; SANTORO, MARCOS L.; NOTO, CRISTIANO; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; ASSUNCAO, IDAIANE B.; YAMADA, KAREN M.; RIBEIRO-DOS-SANTOS, ANDREA K.; SANTOS, SIDNEY; et al. PRODH Polymorphisms, Cortical Volumes and Thickness in Schizophrenia. PLoS One, v. 9, n. 2, FEB 3 2014. (11/50740-5, 07/58736-1)

OTA, VANESSA K.; BERBERIAN, ARTHUR A.; GADELHA, ARY; SANTORO, MARCOS L.; OTTONI, GUSTAVO L.; MATSUZAKA, CAMILA T.; MARI, JAIR J.; MELARAGNO, MARIA I.; LARA, DIOGO R.; SMITH, MARILIA A. C.; et al. Polymorphisms in schizophrenia candidate gene UFD1L may contribute to cognitive deficits. PSYCHIATRY RESEARCH, v. 209, n. 1, p. 110-113, AUG 30 2013. (11/50740-5, 07/58630-9, 07/58736-1)

OTA, VANESSA K.; GADELHA, ARY; ASSUNCAO, IDAIANE B.; SANTORO, MARCOS L.; CHRISTOFOLINI, DENISE M.; BELLUCCO, FERNANDA T.; SANTOS-FILHO, AIRTON F.; OTTONI, GUSTAVO L.; LARA, DIOGO R.; MARI, JAIR J.; et al. ZDHHC8 gene may play a role in cortical volumes of patients with schizophrenia. SCHIZOPHRENIA RESEARCH, v. 145, n. 1-3, p. 33-35, APR 2013. (11/00030-1, 07/58736-1)

OTA, VANESSA KIYOMI; SPINDOLA, LETICIA NERY; GADELHA, ARY; DOS SANTOS FILHO, AIRTON FERREIRA; SANTORO, MARCOS LEITE; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; BELLUCCO, FERNANDA TEIXEIRA; RIBEIRO-DOS-SANTOS, ANDREA KELY; SANTOS, SIDNEY; MARI, JAIR DE JESUS; et al. DRD1 rs4532 polymorphism: A potential pharmacogenomic marker for treatment response to antipsychotic drugs. SCHIZOPHRENIA RESEARCH, v. 142, n. 1-3, p. 206-208, DEC 2012. (11/00030-1, 07/58736-1)

MATSUZAKA, CAMILA T.; CHRISTOFOLINI, DENISE; OTA, VANESSA K.; GADELHA, ARY; BERBERIAN, ARTHUR A.; NOTO, CRISTIANO; MAZZOTTI, DIEGO R.; SPINDOLA, LETICIA M.; MORETTI, PATRICIA N.; SMITH, MARILIA A. C.; et al. Catechol-O-methyltransferase (COMT) polymorphisms modulate working memory in individuals with schizophrenia and healthy controls. Revista Brasileira de Psiquiatria, v. 39, n. 4, p. 7-pg., 2017-10-01. (11/50740-5, 07/58736-1)