Diagnóstico molecular da hemoglobinúria paroxística noturna

• Processo: 00/12691-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2003
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maria Stella Figueiredo
• Beneficiário: Maria Stella Figueiredo
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hematologia Hemoglobinúria paroxística Anemia aplástica Glicosilfosfatidilinositóis Mutação Técnicas de diagnóstico molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anemia Aplastica | Diagnostico Molecular | Gene Pig-A | Mutacao Somatica

Resumo

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma desordem clonal adquirida da stem cell caracterizada por anemia hemolítica intravascular. As manifestações clínicas são conseqüências da deficiência de proteínas de membrana ancoradas à proteína GPI. Todos os pacientes com HPN apresentam mutação no gene PIG-A, um dos envolvidos na síntese da GPI. Nosso objetivo é a análise laboratorial e molecular de pacientes com diagnóstico de HPN e também com Anemia Aplástica - devido à relação entre estas duas patologias. (AU)