| Processo: | 00/13628-8 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de abril de 2001 |
| Data de Término da vigência: | 31 de março de 2003 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno |
| Beneficiário: | Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno |
| Instituição Sede: | Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Assunto(s): | Malformações do sistema nervoso Lissencefalia Lissencefalias clássicas e heterotopias subcorticais em banda Hibridização in situ fluorescente Mutação Deleção cromossômica |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Gene Lis1 | Lisencefalia | Microdelecao | Mutacao |
Resumo
A lisencefalia clássica é uma malformação cerebral observada em diferentes síndromes malformativas incluindo a síndrome de Miller-Dieker (SMD) e a seqüência da lisencefalia isolada (SLI). Microdeleções do braço curto do cromossomo 17, em 17p13.3, têm sido identificadas na grande maioria dos casos de SMD e em até um terço dos casos de SLI. Recentemente foi clonado o gene LIS1, mapeado em 17p, considerado como o responsável pela síndrome. Estudaremos pacientes com SLI que não demonstrarem microdeleções avaliadas através da técnica de FISH. Amplificaremos, através de PCR, os diferentes éxons do gene LIS1 e investigaremos a presença de mutações através das técnicas de polimorfismo de conformação de cadeias simples (SSCP) e de heteroduplex. Nos casos em que forem detectadas alterações na migração eletroforética dos fragmentos, realizaremos o seqüenciamento para a identificação da mutação as quais tem sido relacionadas a uma parada na migração neuronal resultando em uma superfície cerebral lisa. (AU)
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