Investigação de alterações no gene LIS1 em pacientes com a sequência da lisencefalia isolada (ILS)

• Processo: 00/13628-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2003
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Beneficiário: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Malformações do sistema nervoso Lissencefalia Lissencefalias clássicas e heterotopias subcorticais em banda Hibridização in situ fluorescente Mutação Deleção cromossômica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Gene Lis1 | Lisencefalia | Microdelecao | Mutacao

Resumo

A lisencefalia clássica é uma malformação cerebral observada em diferentes síndromes malformativas incluindo a síndrome de Miller-Dieker (SMD) e a seqüência da lisencefalia isolada (SLI). Microdeleções do braço curto do cromossomo 17, em 17p13.3, têm sido identificadas na grande maioria dos casos de SMD e em até um terço dos casos de SLI. Recentemente foi clonado o gene LIS1, mapeado em 17p, considerado como o responsável pela síndrome. Estudaremos pacientes com SLI que não demonstrarem microdeleções avaliadas através da técnica de FISH. Amplificaremos, através de PCR, os diferentes éxons do gene LIS1 e investigaremos a presença de mutações através das técnicas de polimorfismo de conformação de cadeias simples (SSCP) e de heteroduplex. Nos casos em que forem detectadas alterações na migração eletroforética dos fragmentos, realizaremos o seqüenciamento para a identificação da mutação as quais tem sido relacionadas a uma parada na migração neuronal resultando em uma superfície cerebral lisa. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ELIAS‚ R.C.; GALERA‚ M.F.; SCHNABEL‚ B.; BRIONES‚ M.R.S.; BORRI‚ M.L.; LIPAY‚ M.; CARVALHEIRA‚ G.; BRUNONI‚ D.; MELARAGNO‚ M.I.. Deletion of 17p13 and LIS1 Gene Mutation in Isolated Lissencephaly Sequence. PEDIATRIC NEUROLOGY, v. 35, n. 1, p. 42-46, 2006. (00/13628-8)