Análise molecular dos genes DAX-1 e SF-1 em pacientes de distúrbios da determinação gonadal

• Processo: 00/14339-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2003
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Transtornos do desenvolvimento sexual Transtornos ovotesticulares do desenvolvimento sexual Disgenesia gonadal 46 XY Gônadas animal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Determinacao Gonadal | Disgenedia Gonadal | Gene Xx | Homem Xx

Resumo

Uma complexa cascata gênica tem sido implicada nos processos de determinação e diferenciação sexual. Genes autossômicos e sexuais estão envolvidos nestes processos. Muitos genes foram implicados na determinação gonadal, porém o papel exato destes genes no desenvolvimento gonadal normal e na etiologia de patologias gonadais não esta esclarecido. Os genes DAX1 e SF1 são alguns dos genes que participam da determinação gonadal. Apesar dos estudos animais comprovarem a participação do SF-1 no desenvolvimento gonadal, em humanos apenas dois pacientes com mutações no SF-1, portadores de disgenesia gonadal e insuficiência adrenal foram relatados até o momento. A participação do gene DAX-1 na indução de gonadas disgenéticas quando duplicado em pacientes 46, XY indica sua importância no processo. Nosso objetivo é estudar os genes SF1 e DAX1 em pacientes portadores de anomalias na determinação gonadal. (AU)