Intercâmbio Brasil-Chile em genética médica e fonoaudiologia

• Processo: 11/10734-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisador Visitante - Internacional
• Data de Início da vigência: 23 de agosto de 2011
• Data de Término da vigência: 01 de setembro de 2011
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Danilo Moretti-Ferreira
• Beneficiário: Danilo Moretti-Ferreira
• Pesquisador visitante: Maria Angelica Alliende Rodrigez
• Instituição do Pesquisador Visitante: Universidad de Chile , Chile
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: Botucatu
• Assunto(s): Citogenética molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: citogenética molecular | Disturbios da Comunicação | fonogenética | Microdeleções | Fonogenética

Resumo

1. DIA 23 DE AGOSTO: Reunião de Trabalho no IBB/Unesp: Quais os melhores métodos de diagnóstico de doenças genéticas a serem implantados pelos Sistemas Nacionais de Saúde do Brasil e do Chile? 2. DIAS 24 À 26 DE AGOSTO: Disciplina de Pós-graduação - Tópicos especiais: Actualización en el diagnostico Citogenético-Molecular de enfermedades Genéticas do Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas A/C: Genética - IB de Botucatu - Unesp DIA 1. Mañana: Clases teóricas de los aspectos básicos de la Genética y Citogenética clínica. Diagnóstico citogenético de las afecciones genéticas. Estructura y función de los cromosomas Cariotipo y alteraciones numéricas Tipos de bandeos y sus aplicaciones. Cambios estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones. Idiograma. Nomenclatura ISCN Tarde: Discusión bibliográfica y trabajo práctico con cariotipos alterados DIA 2 Mañana: Clases teóricas acerca de la biología molecular como herramienta complementaria a la Citogenética Metodologías aplicadas al diagnóstico molecular FISH en Síndromes de microdeleciones y rearreglos subteloméricos Test de metilación en Síndromes de Prader Willi y Angelman PCR y Southern Blot en el diagnóstico de Síndrome X frágil y FXTAS MLPA en CMTA1 y HNPP Tarde: Discusión bibliográfica y análisis de resultados alterados DIA 3 Mañana: Clases teóricas en Epigenética y factores ambientales que pudieran favorecer la expresión de mutaciones deletéreas. Imprinting genómico y herencia no tradicional. Enfermedades genéticas entre alumnos que requieren educación especial Mutaciones responsables de enfermedades genéticas Test de detección de genotóxidos Nutrigenómica Tarde: Grupo de discusión: Nuevas perspectivas de detección, prevención y manejo de las enfermedades genéticas humanas. 3. DIAS 5, 6 e 8 DE SETEMBRO:. Disciplina de Pós-graduação - Tópicos Especiais: Distúrbios da Comunicação nas síndromes de microdeleção do Programa de Pós-Graduação em Fonoaudiologia - FFC de Marília - Unesp DIA 1: Manhã - O que são e como ocorrem as síndromes de microdeleção? Tarde: As síndromes de microdeleção: - síndrome de Smith-Magenis. - síndrome de Williams-Beuren. - síndrome de Velocardiofacial - síndrome de Prader-Willi - síndrome de Charcot-Marie-Tooth DIA 2: Manhã -Como diagnosticar as síndromes de microdeleção: Diagnóstico Clínico Tarde. Como diagnosticar as síndromes de microdeleção: Diagnóstico Laboratorial DIA 3: Manhã - Os distúrbios da comunicação/linguagem nas síndromes de microdeleção. Tarde: Como Estudar/pesquisar os distúrbios de comunicação/linguagem nas síndromes de microdeleção? 4. DIA 7 DE SETEMBRO Muito embora seja feriado nacional ocorrerá uma Reunião de Trabalho entre o grupo de Genética Unesp/Botucatu, Fonoaudiologia Unesp/Marília e Genética INTA/Universidad de Chile sobre : Como implementar ações para introduzir e fomentar a FONOGENÉTICA no Chile. 5. DIA 9 DE SETEMBRO Translado Marília - São Paulo - Santiago (AU)