Caracterização do perfil genotípico de uma população brasileira com neuropatia hereditária sensitivo-motora

• Processo: 06/05036-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2007
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Wilson Marques Junior
• Beneficiário: Wilson Marques Junior
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurologia Neuropatia hereditária motora e sensorial Doenças do sistema nervoso periférico Doença de Charcot-Marie-Tooth Mutação Genótipo Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Biologia Molecular | Neuropatias Hereditarias | Neurologia

Resumo

As neuropatias hereditárias são a mais comum doença monogênica do sistema nervoso, com uma prevalência estimada de 1 a 4 por 10.000 habitantes, representando de 8 a 15% dos pacientes seguidos em Hospitais Universitários brasileiros e de 30 a 40% dos pacientes com neuropatia periférica sem diagnóstico definido encaminhados a centros terciários para diagnóstico etiológico. Após a introdução das técnicas de biologia molecular, ocorreu um grande avanço no conhecimento deste grupo de doenças. São conhecidos, no momento, mais de 30 diferentes loci, mas prevê-se que este número deverá ser maior que 50, enquanto o número de genes já identificados ultrapassa a 15. Estas descobertas tem proporcionado um melhor entendimento dos mecanismos destas doenças, tem possibilitado a realização de estudos de correlação genotípíca e fenotípica, tem ajudado substancialmente no diagnóstico diferencial e abriu perspectivas para tratamentos curativos, que podem ser gene-específicos ou função molecular-específicos. Pelo menos 1 ensaio terapêutico já foi realizado e outros 2 estão se iniciando. Todos eles baseados na função do gene envolvido, o que demonstra a importância de se identificar o gene responsável. Do ponto de vista clinico, as principais consequências imediatas foram 1) a possibilidade de se oferecer ao paciente e à sua família um diagnóstico etiológico preciso e inquestionável, evitando-se investigações desnecessárias, às vezes caras e/ou agressivas, evitando tratamentos desnecessários, freqüentemente com drogas imunossupressoras ou imunomoduladoras e 2) a possibilidade de se oferecer ao paciente e à sua família a oportunidade de aconselhamento genético fundamentado e testes preditivos... (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

LOURENCO, CHARLES M.; DUPRE, NICOLAS; RIVIERE, JEAN-BAPTISTE; ROULEAU, GUY A.; MARQUES, VANESSA D.; GENARI, ADRIANA B.; SANTOS, ANTONIO C.; BARREIRA, AMILTON A.; MARQUES, JR., WILSON. Expanding the differential diagnosis of inherited neuropathies with non-uniform conduction: Andermann syndrome. JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM, v. 17, n. 1, p. 123-127, MAR 2012. (06/05036-0)