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Determinação da base molecular da Síndrome ablefaria-macrostomia

Resumo

A abordagem genômica no estudo de doenças raras tem sido amplamente utilizada, devido principalmente ao surgimento da nova geração de sequenciamento, que possui alto poder de descriminar as sequencias nucleotídicas com grande cobertura, em um curto período de tempo. O sequenciamento completo do exoma, associado às novas plataformas de sequenciamento, permite a análise de regiões funcionais do genoma humano, com eficiência sem precedentes. A Síndrome Ablefaria-Macrostomia (AMS) é uma condição rara, onde os pacientes apresentam características clínicas marcantes como o encurtamento ou ausência das pálpebras superiores e inferiores, ausência de sobrancelhas e cílios, macrostomia por defeitos na fusão dos lábios, entre outros. O padrão de herança da síndrome não está elucidado, tendo a herança autossômica dominante com expressividade variável sido sugerida, porém o padrão de herança recessivo não foi descartado. O fenótipo se sobrepõe a duas outras síndromes, a Síndrome Barber-Say (BSS) e a Síndrome de Fraser (FS), somente a FS possui genes relacionados ao desenvolvimento da doença, entretanto evidências recentes mostram que esses genes não são responsáveis pela AMS, não tendo assim nenhum gene associado. Dessa forma, objetiva-se no presente estudo a determinação da base molecular da doença, pela detecção de variantes genômicas responsáveis pelas características fenotípicas da síndrome, utilizando o sequenciamento completo do exoma. Espera-se que esses achados possam determinar a base genética da síndrome, facilitar o diagnóstico molecular, auxiliar no aconselhamento genético, elucidar a variabilidade fenotípica intra-familial e possivelmente evidenciar genes envolvidos com o desenvolvimento normal dos tecidos afetados. (AU)

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