Diagnóstico genético integral das perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em painéis de captura de genes Target Ressenquencing e sequenciamento de exomas na identificação de novos genes

• Processo: 12/24921-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2014
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2016
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 15/15433-5 - Diagnóstico genético integral das perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em painéis de captura genes ( NGS - Next generation sequencing /Target Resequencing )", BP.TT; 14/06628-4 - Estudo genético abrangente da perda auditiva não-sindrômica mediante a aplicação de tecnologias de nova geração (NGS - next generation sequencing)., BP.TT
• Assunto(s): Predisposição genética para doença Perda auditiva Surdez Diagnóstico audiológico Estudos de associação genética Exoma Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: diagnóstico | ressequenciamento | Sequenciamento massivo | Surdez | Genética Humana

Resumo

Este projeto tem como objetivo definir a etiologia genética numa série de famílias com perda auditiva hereditária sem mutação em genes conhecidos e identificar novos genes relacionados a surdez neurossensorial não-sindrômica, relações genótipo-fenótipo em famílias com etiologia da surdez não esclarecida.Serão utilizadas duas abordagens principais: 1) Aplicação de um painel de sequenciamento massivo de 67 genes associados a surdez em pessoas e famílias com surdez sindrômica e não-sindrômica. 2) Sequenciamento de exomas para a identificação de genes ainda não mapeados responsáveis pela surdez em famílias já estudadas por técnicas convencionais ou por target sequencing. Trata-se de uma proposta de pesquisa básica e clínica, nos quais os resultados devem ter aplicabilidade prática imediata e de utilidade (pesquisa translacional) no diagnóstico de surdez hereditária pré e pós-locutiva, no assessoramento genético e em futuras terapias a serem desenvolvidas nessa área de conhecimento. (AU)