Diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias associadas a linfopenia B/T

• Processo: 14/50291-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2015
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2017
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Acordo de Cooperação: Universidad de la Frontera
• Pesquisador responsável: Antonio Condino Neto
• Beneficiário: Antonio Condino Neto
• Pesquisador Responsável no exterior: Jaime Inostroza Sarmiento
• Instituição Parceira no exterior: Universidad de La Frontera (UFRO), Chile
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 12/51233-2 - Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico, AP.PP.SUS
• Assunto(s): Sistema imune Síndromes de imunodeficiência Linfopenia Diagnóstico precoce Recém-nascido Reação em cadeia da polimerase em tempo real
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Medicina

Resumo

As imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 200 doenças diferentes associadas a distúrbios genéticos que afetam o desenvolvimento e/ou a função do sistema imunológico. Muitas delas podem causar a morte durante o primeiro ano de vida se não for tratada a tempo, no entanto, a terapia oportuna permite que alguns destes pacientes cheguem à idade adulta. Para que isso ocorra, o diagnóstico precoce de imunodeficiências com base em um estudo genético é fundamental. Nosso principal objetivo é identificar indivíduos com imunodeficiências primárias associadas a linfopenia B/T em uma população de 5.000 recém-nascidos (triagem neonatal) da nona região do Chile, usando a tecnologia de qPCR em tempo real para quantificar TRECs e KRECs. Os resultados permitirão estabelecer valores de referência para a população chilena e, mais importante, o diagnóstico precoce permitirá o tratamento precoce dos pacientes, o que resultará, em uma diminuição na mortalidade por essas doenças. (AU)